Down sendromu ( Mongolizm ) nedir?

Down belirtiyi mongolizm nedir? Down belirtiyi kromozomal dağlım. 21. kromozom 2 değil 3 tanedir…Olağanda insanda 23 çift 46 adet kromozom bulunmaktadır.

Down belirtiyi; 21 numaralı kromozomun bir çift değil de aşırıdan bir tane kromozom ilave edilmesi neticeyi üç kromozomlu bir hale gelmesiye toplam kromozom rakamının 47 olması neticesinde gelişen bir belirtidir. Bu sebeple Down belirtiyi “Trizomi 21” Trizomi G  veya “Mongolizm” olarak da anılmaktadır.

Down belirtisinde 23 çift numaralandırılmış kromozomun 21. çiftinde bir fazla kromozomun olması dikkat topluyor.  XX cinsiyet sex kromozomu cinsiyetin kız olduğunu gösteriyor.

Genetik literatürde down belirtili erkekler 47, XY, +21, kızlar 47, XY, +21 olarak ifade edilir. 

Misalin 18. kromozomun iki yerine üç tane olması da “Trizomi 18” Edwards belirtiyi olarak öğrenilir. Bu vaziyette oğullarda 47, XY, +18, kız çocuklarda 47, XX, + 18 olarak ifade edilir.

Down belirtiyi mongolizm görülme sıklığı nedir?
Mongolizm görülme sıklığı cemiyette 800’de birdir. İnsanlarda en sık olarak görülen zekâ ve bilme geriliği nedenidir.

21. kromozomun üç tane olması Trizomi 21 gidişatı, öteki tüm kromozomların trizomilerinin aksine hayatla bağdaşan bir gidişattır.  

Down belirtiyi adı nereden geliyor?
Bu hastalık ilk kez 1866 senesinde İngiliz hekim John Langdon Down tarafına belirlenmiştir.  1959 senesinde ise ilk kez  21. kromozomun iki değil üç adet olduğu Jerome Lejeune tarafından gösterilmiştir.

Down belirtili çocukların surat biçimleri tipiktir. Bu çocuklar sadece suratlarına bakılarak dahi çoğu zaman teşhis edilebilmektedirler.

Down belirtili çocuklarda:
Down belirtili çocuk özellikleriDown belirtili fertler moğol ırkına benzetildiği için “mongolizm” olarak da anılmaktadır. Bu fertlerde:
– Makroglossi büyük dil
– Minik çene
– Epikantus katlantısı göz kapağında katlantı
– Düşük adale tonusu adalelerde gevşeklik
– Kol ve bacak kısalığı
– Ödemli şiş surat
– Kısa boy vasati 150 cm
– Avuç içi çizgisinin iki değil, bir tane olması “Simian Çizgisi” gibi genel özellikler bulunmaktadır.

Down belirtiyi ne cins problemler üretir?
Down belirtili bebeklerin ortak bir ekip özellikleri vardır.

Down belirtili fertlerde ileri seviyede mental zekasal ve gelişimsel gerilik mevcuttur. Olağanda vasati IQ 100 iken, down belirtili şahıslarda vasati IQ 50’dir. Bu sebeple bilmeleri düşüktür. “Mozaik cinsi down belirtisinde” IQ ve bilme galibiyeti öteki down belirtililere göre % 30 daha fazladır.

Bu şahıslarda zekasal gerilik ve kognitif yetersizlikler haricinde görme, dinleme, kalp, tiroid hipotiroidi ve barsak sistemi ile ilgili meseleler de sık olarak görülmektedir.

Ayrıca down belirtili fertlerin beden mukavemetleri immünite düşük olup kanser açısından da tehlike altındadırlar. Bu şahıslarda sara epilepsi sık görülmektedir.

İleri yaşlarda gebelik mongolizm risklerini çoğaldırıyor…
Ailesinde mongolizm hikayesi olan VEYA 35 yaş üstü gebe kalan annelerde bu hastalığın ortaya çıkma ihtimali çoğalmaktadır. Bununla beraber çalışmalara göre down belirtili bebeklerin çoğunluğu genç yaşta anne olan ve ailesinde herhangi bir genetik hastalık olmayan annelerin çocuklarıdır.

PRENATAL TANI Doğum evveli tanı
Down belirtisini doğumdan evvel teşhis etmek emeliyle hiç bir tehlike etmeni olmasa dahi hastalığın taranması emeliyle prenatal doğum evveli yarıyılda bazı testler anne adaylarına uygulanmaktadır.

Prenatal testlerin bir kısmı;PAPP-A ve Free-Beta HCG hormonları
Bebeğin AKILG ile ense ten transparanlığı ölçümü
Burun kemiği varlığının ve büyüklüğünün araştırılması
Dopler AKILG  ile damarlardaki kan akımının değerlendirilmesidir.

İkili tarama testi erken tanıda ehemmiyetlidir…

PAPP-A ve Free-Beta HCG hormonlarına 11.-14. gebelik haftalarında anne kanından bakılır. Ense ten transparanlığı ölçümü ve yukarıyada ki hormonlar beraber değerlendirilir. Yapılan ultrason tahlilleri ile beraber kandaki hormonların biyokimyasal olarak değerlendirilmesi ile tehlike oranı tespit etilmektedir. Buna, “ikili tarama testi double test” ismi verilir.

Yeniden, down belirtili bebeklerde burun kemiğinin kemikleşmesi gecikmekte 11.-14. haftalarda AKILG de burun kemiği görülmemektedir veya basmakalıptan çok daha ufaktır.

AKILG ve kan testi ikili test beraber yapıldığında % 90 ortamında down belirtisini tutulabilmektedir.

Üçlü tarama testi de ehemmiyetlidir…
11-14. haftalarda ikili tarama testi yaptırılmadığında veya zamanı kaçırıldığında 16 ile 20. gebelik haftalarında anne kanında AFP, HCG, Estriol hormonlarına bakılması temeline sabreden “üçlü tarama testi” triple test uygulanmaktadır.

Testin tek başına Down belirtisini tutma ihtimali % 80-90 arasındadır.

İkili ve üçlü tarama testlerinin birbirine göre bir üstünlüğü bulunmamaktadır.  

Gebelikte prenatal tanısal testler…
İkili test ve üçlü test ismi üstünde gebelikteki prenatal tarama testleridir ve bu testler gebelikteki mevcut muhtemel tehlikeyi matematiksel olarak hesaplamaktadır. Bebeğin kromozomunun banal olup olmadığının tanımlanması ancak fetal hücrelerden yapılan genetik analiz ile tespit etilebilir.

Amniyosentez harekâtı bebeğin amniyon suyundaki hücrelerin genetik olarak araştırılması emeliyle genellikle 16-20. gebelik haftaları arasında yapılmaktadır.

11.-14. hafta da yapılan CVS koryon villus örneklemesi ise anne karnında bebeğin eşinden plesenta parça alındıktan sonra genetik incelenmesini direnir.

Amniyosentez ve CVS koryon villus tahlili operasyonları kesin tanı koydurucu bir testlerdir. Bu testlere “Diyagnostik tanısal test” ismi de verilir.

Tanısal testlerde alınan materyaller nasıl araştırılır?
Amniyosentez ve CVS Chorion Villus Sampling neticeyi alınan dokular genetik laboratuarında muhtelif harekâtlara tabi yakalanır ve arttırılır. Alınan materyaller üretilerek muhakkak bir aşamada dondurulur ve mikroskop altında araştırılır. Numaralandırılmış kromozomlardaki kumpassızlıklar -şayet varsa- tespit etilir. Neticeler takribî 2–3 hafta sonra çıkmaktadır.

Down belirtili bebek doğurmak anne elinde değildir…
Down belirtiyi mevzusunda iki şey kesindir; Down belirtisinin kaynağı anne baba değildir, Gebelik evveli veya sırası olan hiç bir şey çocuğun down sendromunlu doğmasına yol açmaz.

Down belirtili çocuklarında kendine özgü şahsiyetleri, dünyaları, kabiliyetleri ve düşünceleri vardır.

Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırkında Down Belirtiyi mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir vaziyet değildir. Down Belirtili insanların, insanoğlunun yaradılışından beri var olduğu düşünülmektedir. Dolayısıyla  Down Belirtisini hayatın natürel bir parçası olarak kabul etmek gerekmektedir.

Kimler down belirtiyi açısından tehlikeli gruptadır?

35 yaşından sonra hamile kalanlar
Evvelden down belirtiyi veya başka bir aneuploidi hikayeli bebek doğurma hikayesi olanlar
Birinci derecede ailesinde down belirtiyi veya başka bir aneuploidi hikayeli bebek doğurma hikayesi olanlar
İkili tarama testi yüksek çıkanlar
Üçlü tarama testi yüksek çıkanlar down belirtiyi açısından tehlike taşırlar. O surattan bu özelliklere sahip şahıslarda tanısal testlerin yapılması önerilmektedir.

Tanısal testlerde down belirtiyi tespit edilirse ne yapılır?
Gebelikte anne karnında 6. gebelik ayına kadarki yarıyılda down belirtiyi tespit edilen hastaların ailelerine gebeliğin sonlandırılması başka bir deyişle yapay sancı ile erken doğum önerilir. Bu mevzuda ailenin imzalı- yazılı rızası koşuldur. Ebeveynler ancak rıza verirse sağlık kurumundan birden çok hekim tarafından verilen sağlık heyeti kararı ile “gebelik termine edilir”, başka bir deyişle sonlandırılır.

Şayet aile gebeliğin terminasyonunu kabul etmezse gebelik banal biçimde izlenilir. Doğumdan sonra bebeğin muhtemel iç hastalıklarına karşı muayene ve rehabilitasyonlar mevzusunda aile bilinçlendirilir. Ne Yazık Ki down belirtili çocuklar yaşamları süresince özel rehabilitasyon, fizik rehabilitasyon ve özel bakıma lüzum dinlemektedirler. Özel mekteplerde rehabilitasyonlar ve itinalı eğitimlerle bilmeleri çoğaldırılarak yaşama kazandırılabilmektedirler.

Down belirtili 10 bebekten 9’u ilk bir sene içinde hayatlarına devam eder. Down belirtili fertlerin yarısı 60 yaşına kadar yaşamaktadırlar. Vefat genelde kalp hastalıkları, enfeksiyon veya kansere bağlıdır.

Down belirtisinde görülen kanser cinsleri nelerdir?
En sık olarak kemik iliği kanserleri görülmektedir. Kemik iliği kanserleri arasında ALL ve AML sıkça tesadüfülmektedir.

Down belirtisinde en sık olarak görülen kalp hastalıkları nelerdir?
Down belirtisinde en sık olarak görülen doğuştan kalp hastalıkları arasında “endokardial yastıkçık defekti” olarak da öğrenilen ASD Atrioventriküler septal defekt bulunmaktadır. Bu vaziyet tüm down belirtili bebeklerin % 40’ında görülmektedir ve kalbin kulakçık kısmında delik olması ile karakterizedir.

ASD meselesini VSD Ventrikuler septal defekt problemi izler. Bu vaziyette fertlerin takribî % 30’unda görülmektedir ve kalbin karıncık kısmında delik ile kendisini göstermektedir.

Kaynak: https://www.jinekolognet.com/down-belirtiyi.asp