Amorotik kalıtsal akıl geriliği

Amorotik kalıtsal us geriliği nedir ? Minik çocuklarda âmâlık ve geri zihinlilik gösteren öldürücü bir hastalıktır. Bu hastalığın bulguları nelerdir ? Bebek altı aylık oluncaya kadar banal yolda …

Amorotik kalıtsal us geriliği nedir ?
Minik çocuklarda âmâlık ve geri zihinlilik gösteren öldürücü bir hastalıktır.

Bu hastalığın bulguları nelerdir ?
Bebek altı aylık oluncaya kadar banal yolda büyür. Bundan sonra büyüme duraklar ve gerileme başlar. Çocukta âmâlık, cansızlık, kas zafiyetleri ve daha sonra izpazmoz ve ihtilâç bulguları görülür.

Bu hastalık neden ileri gelmektedir ?
Çocuk, aldığı yiyecekteki yağlı maddeleri kullanma imkânına sahip değildir. Bu maddeler daha sonra beyinde bir araya gelerek banal beyin hücrelerini tahrik eder.

Bu noksanlığın neden ileri geldiği öğrenilmekte midir ?
Son zamanlarda yapılan araştırmalarda bebeğin kanında bazı enzimlerin beceriksiz olabileceği tespit edilmiştir. Bu enzimler metabolizmada şeker cinslerinden biri olarak vazife yapmaktadırlar.

Bu gidişatın teşhisi nasıl yapılmaktadır ?
Gözlerin bir oftalmoskop’la tetkik edilmesi yoluyla. Ağ Tabakada kiraz kırmızısı karakteristik anormalliği olan bir nokta görülür.

Bu hastalık bir aile hastalığı mıdır ?
Evet. Bir ailede bu gidişatta olan bir çocuk varsa, bundan sonra gelecek her dört çocuğun birinde aynı hastalığın bulunması imkânı fazladır. Anne ve babada enzimlerde kısmî bir yetersizlik olabileceği de tespit edilmiş bulunmaktadır. Anne ve babada da bu enzim noksanlığı varsa, her dört çocuktan birinin bu hastalıkla doğması beklenebilir.

Amorotik kalıtsal us geriliği yalnız Musevi ailelerinde mi görülmektedir ?
Özellikle Musevi ailelerinde görülmektedir. Bu hastalığa tutulmuş çocukların % 95′i Musevi’dir. Bu hastalık her 6000 Musevi çocuğunun birinde görülürken, Musevi olmayanların doğumlarında yalnız 600.000 çocuğun birinde tesadüfülmektedir.

Tay-Sachs hastalığını önlemenin dermanları var mıdır ?
Evet. Bugünkü metotlarla annenin ve babanın çocuğa bu gidişatı verme istidatları olup olmadığı tespit edilmektedir. Anne ve babadan birinde enzim noksanlığı varsa, o zaman doğacak dört çocuktan biri de bu beceriksizlikle doğabilecektir. Şayet anne ve babada da bu enzim noksanlığı mevcutsa, böylece doğacak çocukların aynı hastalıkla doğma oranı çok daha yüksektir.

Şayet annede de, babada da enzim noksanlığı varsa bu ailenin çocuk sahibi olması doğru mudur ?
Hayır. Zira doğacak çocuğun, bu öldürücü hastalıkla dünyaya gelme olasılığı çok yüksektir.

Bu gidişatta olan bir çocuk ne kadar yaşayabilir ?
Takribî iki veya üç sene. Bebeğin besin alma imkânları her gün azalır; kesintisiz kilo kaybederek izpazmoz arazları çoğalır ve sonuna can verir.

Böyle bir çocuk sağlık kurumuna yatırılmalı mı ?
Hayır. Zira kendisine sağlık kurumunda yapılabilecek her şey konutta da yapılabilir. Ancak bu gibi hasta bir çocuğun etrafına hasar vermesini önlemek için, bir kronik hastalar muayenehanesine yatırılması zorunlu olabilir. Bu gibi hastalıktan mustarip bir çocuğun anne, baba ve konuttaki değişik çocuklar üzerinde negatif istikamette psikolojik tesirleri olabilir.