Sertleşme sorunu kalp hastalığı habercisi olabilir

Bu bireyler ya kadın XX ya da erkek XY kromozom yapısına sahipler ve cinsiyetleri doğduklarında bütün olarak anlaşılamıyor; başka bir deyişle şüpheli dış genital yapıya sahip oluyorlar. Cinsiyetlerine, ancak yapılan kromozom tahlili neticesinde karar verilebiliyor. Şayet bu vaziyet farkedilmezse, faize uzuvları bir kız çocuğunkine benziyor diye, bir oğlu kız olarak yetiştirilebiliyor. İleride adet görmediği zaman yapılan araştırmalar neticesinde bu bireyin hakikatinde erkek olduğu anlaşılıyor.

Dış faize uzuvları kadınlarınkinin, iç faize uzuvlarıysa erkeklerinkinin yapısında olan ve XY kromozomu taşıyan bu bireyler tıpta “erkek psödohermafrodit” olarak anılıyorlar. Anne karnındaki bebeğin oğla dönüşmesi, bebeğin testislerinde, kolesterolden testosteron üretilmesine bağlı. Şayet kromozom anormalliğine bağlı olarak testisler büyümediyse, testosteron salgılanamıyor ve erkek faize uzuvları büyüyemiyor. Çift cinsiyetin öbür bir sebebi de, hedef hücrelerin testosterona mukavemetli olması. Hücre mukavemeti sebebiyle testosteron tesirini gösteremiyor ve yeniden erkek faize uzuvları büyümüyor.

Erkek psödohermafroditizminin en sık görülen sebebiyse, erkek ceninde faize uzuvlarının oluştuğu ilk aylarda testosteron hormonunun, muhtelif enzim noksanlıklarına bağlı olarak yeterince salgılanmaması. Kolesterolden testosteron üretilmesi sürecinde bir hayli enzim misyon alıyor. Bu yapım basamaklarında progesteron, androsteron ve neticede testosteron oluşuyor. Şayet bu basamaklarda misyon alan enzimlerin bir ya da birkaçında mesele varsa, testosteron üretilemiyor. Buna bağlı olarak erkek ceninde dış faize uzuvları büyüyemiyor. Testisleri barındıracak olan, “skrotum” ismi verilen keseler oluşmuyor ve testisler karın içinde kalıyor. Bu keselerin yerine, kız çocuklardaki “labium” eşi katlantılar bulunuyor. Testosteron yetmezliğine bağlı olarak penis de büyümüyor ve klitoris eşi minik bir yaradılış olarak kalıyor. Bu sebeple bebek, dış görünüm bakımından kız çocuğuna benziyor.

Bu hastalığın anne karnında teşhis edilmesi oldukça efor. Yeni doğan bebekte şüpheli faize uzuvları teşhise destekçi. Bebeğin metabolizmasını etkileyen bir enzim bozukluğu yok ve sadece faize uzuvlarında mesele varsa bunun rehabilitasyonu, 1-2 yaş arasında yapılan bir dizi operasyon. Bu operasyonlarla testisler karın içinden indirilerek, keselerde olması gereken yere tespit ediliyorlar. Penis boyu uzatılıyor, çarpıklık gideriliyor ve penisin altına açılan idrar deliği uca alınıyor. Bu çocuklara ileri yarıyıllarda hormon rehabilitasyonu vermek gerekiyor. Zaferli operasyon ve rehabilitasyonlar neticesinde bu erkekler bayağı cinsel işlevlerine kavuşabiliyor.