Anomalili kusurlu bebekler

Ultrasonografi tahlilinde uygun bir hamilelik haftasında, çözünürlüğü iyi bir ultrasonografi aygıtıyla, dikkatlice ve sistematik bir biçimde tarama yapıldığında belirgin yapısal yanılgılar oranla kolay bir biçimde …

Ultrasonografi tahlilinde uygun bir hamilelik haftasında, çözünürlüğü iyi bir ultrasonografi aygıtıyla, dikkatlice ve sistematik bir biçimde tarama yapıldığında belirgin yapısal yanılgılar oranla kolay bir biçimde görülebilir.

Ancak başta Down belirtiyi olmak üzere kromozomları ilgilendiren hataların kimileri dolaysız olarak yapısal bir kusura yol açmayabilirler. Bunun yerine bu bebeklerde, kendi başlarına bir “yanılgı” olmayan, ancak bebeklerin sadece az bir kısmında görülebilen bazı işaretler tespit etilebilir.

Bu işaretlerin genel özellikleri şunlardır:
Bu işaretlerin ehemmiyetli bir kısmı bunlar mevzusunda bilgisi ve tecrübeyi olan hekimler tarafından çok dikkatli bir biçimde özellikle “bulmak emeliyle” ve çözünürlüğü yüksek ultrasonografi aygıtlarıyla bakıldığında görülebilir.

İşaretlerin ehemmiyetli bir kısmı tümüyle banal olan bebeklerde de görülebilir ve bu sebeple başka belirtiler ve tehlike etkenleri olmadığında genellikle kendi başlarına bir anlam taşımazlar.

Bu işaretlerin bir kısmı hamileliğin ilk yarısında kendilerini gösterip, sonradan “yok olabilirler”. Bu sebeple bu işaretler özellikle 11.-24. hamilelik haftalarını incelenirler.

Birinci trimesterde görülebilen işaretler şu biçimde özetlenebilir:
Kistik higroma
Bebekte şişme hidrops hali
Ense pilisi kalınlığının çoğalması
Erken büyüme geriliği
Kalp atım rakamı ve ritim özellikleri

İkinci trimesterde görülebilen işaretler şu biçimde özetlenebilir:
Kistik higroma
Bebekte şişme hidrops hali
Ense pilisi kalınlığının çoğalması
Ekojenik barsak
Uyluk kemiği ve / veya üst kol kemiği kısalıkları
Piyelektazi
Kalp boşluğunda ekojen odak
Ventrikül genişlemesi
Koryoid pleksus kisti
Pelvik açı genişlemesi
Kordonda tek arter bulunması

İşaretler hakkında detaylar
Kistik higroma
“Kistik higroma”, hamileliğin erken yarıyıllarında bebeğin boyun bölgesinde tespit etilebilen birden fazla odacıklı kistik yapılara verilen addır. Bu banal dışı yapının ortaya çıkma sebebinin bölgede lenf kanallarının tıkanmasıyla lenf akışkanının birikmesi olduğu düşünülmektedir.

Bazı gidişatlarda boyun bölgesinde yer alan başka kitleler de kistik higroma sanılabileceğinden tanının deneyimli bir uzman tarafından doğrulanması ehemmiyetlidir.

Kistik higromanın ehemmiyeti başta Turner belirtiyi olmak üzere bebekte bir kromozom hatasına işaret edebilmesidir.

Kistik higroma genellikle erken hamilelik haftalarını kollanır ve hamileliğin ikinci yarısından itibaren kaybolur.

Kistik higroma kollandığında mümkün bir kromozom bozukluğunu incelemek için koryon villus biyopsisi veya amniyosentez ile karyotipleme kromozom atamayı yapılması ehemmiyetlidir.

Bebekte şişme hidrops hali
Bebekte erken hamilelik haftalarında şişme hali çok ender görülen bir belirti olmakla birlikte ciddi bir meseleye işaret etmesi açısından ehemmiyetlidir.

Hidrops gidişatındaki bir bebeğin karın boşluğu ve öteki beden boşluklarında banal dışı bir akışkan birikimi vardır.

Erken hamilelik haftalarında bir kromozom hatasına işaret edebilen hidrops, hamileliğin ileri haftalarında tespit etildiğinde bebekte ciddi bir kalp hatayı neticesinde veya anne ve baba adayı arasında var olan ve evvelki hamileliklerde lüzumlu temkinler alınmamış bir kan anlaşmazlığının Rh uygunsuzluğu bebeğin kan hücrelerini ufalamasıyla oluşmuş bir kalp yetmezliğinin bulgusu olabilir.

Ense pilisi kalınlığının çoğalması
Ense pilisi kalınlığı başta kromozom hataları olmak üzere kalp hastalıklarında veya muhtelif doğumsal yanılgılarda çoğalmış bulunabilir.

Ense pilisi kalınlığı 11-14 tarama testinin bir parçası olarak bu hamilelik haftaları arasında ölçülmektedir.

Bunun yanında detaylı ultrasonografide de ense pilisi kalınlığı ölçümü yapılmaktadır.

Ense pilisi kalınlığı çoğalışı genellikle geçici bir belirtidir ve ilerleyen hamilelik haftalarında kaybolma meyli gösterir.

Erken yarıyıl büyüme geriliği
İlk trimesterde ultrasonografide hesaplanan hamilelik haftasının son adet tarihine göre hesaplanan hamilelik haftasına göre daha küçük bulunması gidişatında en mümkün nedenler yumurtlamanın geç olması ve son adet tarihinin yanlış andırılmasıdır. Ancak başta Trizomi 18 olmak üzere muhtelif kromozom yanılgılarında bebekte büyüme geriliğinin çok erken hamilelik haftalarında başlayabilmesi sebebiyle özellikle aradaki fark çok yüksek olduğunda bebek daha yakın takibe alınır.

Kalp atım rakamı ve ritim özellikleri
Bebeğin kalp atışları ultrasonografide genellikle 7. Haftadan itibaren izlenebilir hale kazanç. Kromozom hatalarının kimilerinde kalp atım rakamı çok düşük veya çok yüksek olabileceğinden kalp atım rakamı da kesinlikle dikkate alınır.

Kalp atım rakamının özellikleri yanında kalp ritminin kumpassızlığı da bebekte özellikle bazı kalp hatalarına işaret edebilmesi açısından ehemmiyetlidir.

Dikkat:
Özellikle ikinci trimesterde yapılan ultrasonografide bebeğin kalbinin araştırılması esnasında ultrasonografi probunun bebeğin kalbi üzerine tazyik uygulanması bebeğin kalp atışlarında geçici bir eksilmeye ve hatta “”üzensizleşmeye” neden olabilmektedir. “Prob bradikardisi” ismi verilen bu vaziyet bir kalp hastalığına işaret etmemekle birlikte kalbin ileri tahlili için ikinci düzey ayrıntılı ultrasonografi gerektirebilir.

Ekojenik barsak
Ultrasonografide barsakların içinin ekojenik, başka bir deyişle “parlak beyaz” görünmesi veya karın içinde kireçlenmeyi hatırlayan parlaklıklar bulunmasıdır.

Ekojenik barsak tüm hamileliklerde takribî %1 oranında kollanabilen bir belirtidir ve kesinlikle bebekte bir yanılgı olduğunu göstermez.

Bazı gidişatlarda ultrasonografi ayarlarının değiştirilmesiyle parlaklığın reelinde asıl olmadığı kollanabilmektedir.

Ekojenik barsak hamileliğin ikinci trimesterinde kollandığında bebekte bir kromozom hatasına işaret edebilmesi açısından ehemmiyetli olmakla birlikte tek başına bir anlam taşımayabilir

Hamileliğin ileri haftalarında görülen ekojenik barsak ise bebekte muhtelif metabolizma hastalıklarına, rahim içi enfeksiyonlara, barsakların bebeğin ilk dışkısı olan mekonyum tarafından tıkanmasına ve bebeğin ciddi bir biçimde kasvette olmasına işaret edebilen bir belirti olması sebebiyle ehemmiyetlidir.

Uyluk kemiği ve / veya üst kol kemiği kısalıkları
16.-24. hamilelik haftaları arasında yapılan ultrasonografide bebeğin uyluk kemiğinin ve / veya üst kol kemiğinin gelişiminin geri kalması Down belirtisinin bir belirtisi olabilmektedir. Bu işaretin kusurlu açıklanmasını yasaklamak için hamilelik haftasının doğru öğrenilmesi çok ehemmiyetlidir.

Piyelektazi böbrek kanallarında genişleme
Tüm hamileliklerin takribî %2′sinde ultrasonografide bebeğin bir ya da iki böbreğinde idrar kanallarında genişleme tespit etilebilir. Erken hamilelik haftalarında tespit etildiğinde ve özellikle de öteki bazı işaretlerle birlikte olduğunda bu belirti Down belirtiyi ve öteki kromozom bozukluklarına işaret edebilmesi açısından ehemmiyetlidir.

Piyelektazi doğumsal kusura işaret edebilen bir belirti olması yanında kendi başına da bir böbrek ve idrar kanalı hastalığına işaret edebilmesi açısından takibe alınması gereken bir belirtidir.

Özellikle büyük piyelektazilerde bebeğin yenidoğan yarıyılında detaylı araştırılması ve bu analiz neticelerine göre hareket edilmesi uygundur.

Kalp boşluğunda ekojen odak
Tüm hamileliklerin takribî %3-4′şanda tespit etilebilen bir belirtidir. Kalp boşluklarından birinde ya da ikisinde parlak bir yapı gözlenir. Bu belirti bebekte Down belirtiyi varolma ihtimalini artırması açısından ehemmiyetlidir.

Ekojen odak genellikle 3. trimesterde kaybolur.

Ventrikül genişlemesi
Bebeğin kafa içindeki akışkanı, başka bir deyişle beyin-omurilik akışkanını barındıran ve ileten yapılarda “ventriküller” genişleme erken hamilelik haftalarında Down belirtiyi belirtisi olarak ortaya çıkabilmektedir.

Hamileliğin ilerleyen haftalarında ise ventrikül genişlemesi bebekte hidrosefali gelişimine işaret edebilmesi açısından ayrı bir ehemmiyet kazanır.

Koryoid pleksus kisti
Koryoid pleksuslar beyin omurilik akışkanını barındıran ventriküller içinde sağlı sollu yer alan, erken hamilelik haftalarında kelebek stili yapılarıyla kafa içinin büyük kısmını kaplayan, daha sonra beyin dokusunun büyümesiyle ebatları oranla ufalan yapılardır. Beyin omurilik akışkanının imalinden mesul bu yapıların içinde kistik yaradılışların kollanmasına koryoid pleksus kisti ismi verilir.

Koryoid pleksus kistleri tüm hamileliklerde takribî %1′inde kollanabilir ve tek veya çift taraflı olabilirler.

Bu yaradılışlar erken hamilelik haftalarında kollandığında başta Trizomi 18 olmak üzere Down belirtiyi ve öteki kromozom hatalarının varlığına işaret edebilmeleri nedenine ehemmiyetlidirler.

Koryoid pleksus kisti tespit etildiğinde genel yaklaşım, detaylı analizde bebekte başka bir işaret ve yanılgı tespit etilmediğinde kistin izlenmesi istikametindedir. Birliktesi başka belirtiler de tespit etildiğinde ve /veya kistin oranla büyük olduğu tespit etildiğinde amniyosentez ile bebeğin kromozomlarının araştırılması gerekebilir.

Bu yaradılışlar hamilelik haftası ilerledikçe kaybolma meylindedirler.

Koryoid pleksus kistlerinin, bir kromozom hatasına bağlı olmadıkları sürece bebeğin beyin gelişimini negatif etkilemeleri beklenmez.

Pelvik açı genişlemesi
Oranla yeni keşfedilmiş bir belirtidir. Bebeğin leğen kemiklerinin birbirine yaptığı açının “geniş” bulunması ek bir Down belirtiyi işareti olarak kabul edilmekle beraber bu belirtinin tanımının henüz net olarak yapılmış olmaması, Down belirtiyi taramasındaki ehemmiyetini öteki işaretlere göre geri tasarıda vazgeçer.

Kordonda tek arter bulunması
Bebeğin göbek kordonunda basmakalıpta bir toplardamar ve çevresine heliks biçiminde sarılmış iki adet arter bulunur.

Tüm hamileliklerin takribî %1′inde bebeğin göbek kordonunda tek arter bulunur. Bu vaziyet tek başına bir doğumsal yanılgı olmamasına ve bebekte ileri bir analiz gerektirmemesine rağmen, yapısal başka hataların varlığına işaret edebilmesi açısından ehemmiyetlidir